Con motivo del día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, la Sociedad Valenciana de Pediatría (SVP) se une a la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para concienciar sobre ellas y poner en relieve las dificultades a las que se enfrentan los niños que las sufren junto con sus familiares.
Se consideran enfermedades raras las que afectan a un pequeño porcentaje de la población y son poco frecuentes. En Europa se trata de aquellas cuya incidencia es menor de 1 de cada 2000 habitantes. Su nombre puede llevar a cierto engaño y pensar que apenas existen unas pocas, pero en realidad, se estima que hay más de 7.000 enfermedades consideradas raras. Los niños, los más afectados por la incidencia de las enfermedades raras
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Los niños, los más afectados por la incidencia de las enfermedades raras
El 75% de los pacientes con enfermedades raras en España son niños. Dado el amplio número de entidades posibles, y dentro de la diversidad y variabilidad entre ellas, muchas de ellas son patologías graves, crónicas, invalidantes o que incluso puedan acortar su vida. En su mayoría son de origen genético, por lo que su desarrollo puede comenzar en la infancia. De hecho, dos de cada tres de ellas se manifiestan antes de que el pequeño cumpla dos años.
Ejemplo de enfermedades raras frecuentes en la población pediátrica son la fibrosis quística, el albinismo, el síndrome de Gilles de la Tourette, la hemofilia o el síndrome de Rett, entre otras.
Datos importantes sobre las enfermedades raras
Es la causa del 35% de los fallecimientos en niños antes de cumplir el año, del 10% de entre 1 y 5; y del 12% entre los 5 y los 15 años.
Dentro del amplio abanico de manifestaciones, las enfermedades raras más graves se caracterizan por ser de inicio precoz, invalidantes (déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos), degenerativas, y producir dolores crónicos.
Estos niños pueden presentar retraso en el crecimiento, complicaciones al andar o dificultad en el habla, entre otros problemas frecuentes. El pediatra, en los controles de salud, o los padres, suelen ser los primeros en darse cuenta de que algo no va bien… por lo que se realizan visitas a diferentes especialistas para intentar obtener respuestas sobre lo que le pasa al pequeño. Una respuesta que, debido a la complejidad y a la poca información sobre estas enfermedades, puede tardar años en llegar.
Diagnósticos con una demora de más de 10 años
El diagnóstico tardío, la dificultad del acceso al tratamiento y la merma de la calidad de vida son los mayores hándicaps de los menores afectados y de sus familias. Según datos de FEDER, el 50% de los pacientes ha sufrido retrasos en su diagnóstico. La demora en la detección y diagnóstico de estos problemas hace que el 31% de los pequeños sufra un agravamiento de la enfermedad y otro 30% no reciba ningún apoyo o tratamiento. Además, la dispersión geográfica de los centros especializados provoca que alrededor del 25% de los menores tengan que salir de su Comunidad Autónoma para obtener un diagnóstico.
En cuanto a la calidad de vida, el 66% de los pacientes con enfermedades raras tienen problemas para desarrollar con normalidad tareas cotidianas como asearse o caminar solos, lo que en los niños implica dificultades para su desarrollo social, según FEDER. Además, otra dificultad frecuente a la que se enfrentan los niños afectados y sus familias, es el complicado y costoso acceso a los tratamientos necesarios. El 47% de los pacientes no dispone de tratamiento o, de tenerlo, es insuficiente. La causa principal de esta problemática es el elevado precio de los medicamentos, según las cifras que maneja FEDER, o el desconocimiento de la propia enfermedad.
Los especialistas reclaman más investigación
Las enfermedades raras afectan al 7% de los niños a nivel mundial, según alerta la Organización Mundial de la Salud (OMS). Dada la baja incidencia de estas patologías, los fondos dedicados a su investigación son muy bajos, lo cual dificulta avanzar hacia un diagnóstico temprano y a tratamientos eficaces.
Los pediatras inciden en la necesidad de analizar de forma específica las enfermedades raras que les afectan, pues los niños no son adultos pequeños ya que su organismo y sus formas de responder son bien distintas.
Desde las sociedades científicas de pediatría se reclama una mayor investigación en este tipo de patologías cuyos principales afectados son los niños.
