El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Los niños con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. La alteración que desemboca en síndrome de Down se produce cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra humana. Durante este proceso, pueden producirse tres supuestos:
- Trisomia regular, ocurre de manera espontánea al no separarse (proceso de meiosis) como debiera el par cromosómico 21 de óvulo o del espermatozoide, resultando de su unión una célula con 47 cromosomas ya que el 21 estará representado 3 veces.
- Translocación, ocurre de manera espontánea o puede ser un padre potador de dicho defecto. Durante el proceso de división: meiosis un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos o el cromosoma completo se une de manera anómala a otra pareja de cromosómica.
- Mosaicismo, una vez fecundado el óvulo por el espermatozoide se inicia un proceso de división celular, si durante este proceso alguna de las células hijas no realiza una adecuada división puede producir una línea celular con dicha trisomía y la afectación dependerá del porcentaje y líneas celulares afectas.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down, y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente situándose en torno a los 60 años.
El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse durante el embarazo, o después de él. Las pruebas prenatales son de sospecha o de confirmación, aunque estas últimas se suelen realizar únicamente si hay antecedentes familiares. En ambos casos, esta información ayudará a los padres a prepararse emocionalmente para que cuando nazca el niño puedan ofrecerle el cariño y la atención que requiere.
El síndrome de Down no es una enfermedad si no una condición natural
Los niños con síndrome de Down muestran algunas características comunes por lo que se nombra como síndrome, ya que es un conjunto de fenómenos que concurren y determinan una situación. Los bebés con síndrome de Down tendrán los rasgos físicos característicos del mismo y discapacidad intelectual en mayor o menor grado, pero tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia y cada niño es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. Así, como todos, precisarán de los cuidados necesarios durante cada etapa de la infancia y tendrán su propia personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos que irán definiéndolos poco a poco como personas. Aprenderán a andar, hablar, montar en bici, leer o escribir, al igual que otros, lo único que sus logros exigirán de mayor esfuerzo y tiempo. Por ello, es fundamental que crezcan en un entorno que se muestre positivo con su desarrollo y le estimule al mismo tiempo.
La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño. Sin embargo, sabemos que de forma más frecuente las personas con síndrome de Down presentan patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento. Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía.
En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down para su precoz y adecuado diagnóstico y seguimiento.
Cómo afrontar el síndrome de Down
Es normal que cuando los padres y madres reciben la noticia de que van a tener o han tenido un hijo con síndrome de Down con esta alteración cromosómica tengan una reacción de frustración o incluso shock, acompañados de malestar, preocupación e incertidumbre. Se produce, por tanto, una sensación un tanto contradictoria por la que no hay que preocuparse. De hecho, el 80% de las familias reconoce haber experimentado sentimientos de protección y rechazo, tristeza, frustración, inseguridad, enfado o vergüenza.
En este sentido, la figura del pediatra cobra un papel importante porque deberá explicar y aportar toda la información posible. Es importante que sepan que su hijo será único e irrepetible como todas las personas, que no es posible predecir cómo va a ser en el futuro o a qué se va a dedicar. También, es aconsejable compartir experiencias con otras familias en la misma situación.
En cuanto a su educación, es fundamental aceptarle como a cualquier otro miembro de la familia; partir de la base de que es capaz de hacer cualquier cosa para sacar lo mejor de él; fomentar su relación y el juego con otros niños o proporcionarle un entorno para estimular sus sentidos y su atención. Ante todo hay que tener en cuenta que cuanto más normalizado sea el ambiente en el que se desenvuelve mejor será su integración en la sociedad.
Asindown Valencia
Asindown es una asociación que agrupa a personas con síndrome de Down en Valencia cuya principal finalidad es conseguir el desarrollo integral de las personas con síndrome de Down y favorecer una inclusión plena en la sociedad. Con motivo del Día Mundial del síndrome de Down, han lanzado la campaña con el lema ‘No te cambio por nadie’ en la que las familias que forman parte de esta asociación se sinceran y comparten sus dificultades, pero sobre todo cómo descubren el valor y la belleza de sus hijos e hijas. El vídeo promocional de la campaña se puede ver aquí:
