La fibrosis quística es una enfermedad crónica de origen genético que puede manifestarse en los niños desde temprana edad, aunque no siempre, pues hay variantes más leves con menor expresividad que se diagnostican en edades posteriores. Debido a su baja incidencia se considera una enfermedad rara, ya que, según datos de la Asociación Española de Pediatría (AEP), afecta a 1 de cada 5.000 recién nacidos. A pesar de ello, se trata de una de las enfermedades raras con mayor prevalencia entre los menores, en comparación con otras patologías. Sin embargo, a menudo las familias no están informadas sobre los síntomas o las consecuencias de esta enfermedad. En este post nuestros pediatras intentarán resolver todas sus dudas y aportar consejos para el día a día de los niños.
Esta enfermedad es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos digestivos y moco. Como ejemplo más relevante, la fibrosis quística provoca que el cuerpo de los menores genere secreciones excesivamente espesas y viscosas que taponan los pequeños conductos del organismo. Esto produce problemas sobre todo en los pulmones y en el aparato digestivo, debido a la obstrucción de los conductos del páncreas o el hígado, entre otros. Los síntomas más expresivos suelen ser los respiratorios, como infecciones pulmonares de repetición y daño pulmonar progresivo.
Actualmente el rastreo de la fibrosis quística se incluye en el cribado neonatal en busca de enfermedades congénitas que se realiza a los recién nacidos en todas las comunidades autónomas españolas. Ante la sospecha de una posible fibrosis quística en etapas posteriores, que haya podido ser un falso negativo en el despistaje neonatal, se realiza un “test del sudor”, un análisis para detectar en el sudor de los niños si existe una elevada cantidad de cloruros, un rasgo identificativo de esta enfermedad hereditaria.
Un abordaje multidisciplinar
El tratamiento de la fibrosis quística requiere la participación de diferentes especialistas, dado su impacto en diferentes órganos y sistemas. Aunque, por ahora, no existe de forma generalizada una cura efectiva, sí que encontramos opciones terapéuticas con las que paliar los síntomas y mejorar el estado general de salud de los niños y adolescentes afectados. Los principales tratamientos están orientados a reducir el riesgo de infecciones, favorecer la eliminación de las secreciones bronquiales y mantener un adecuado estado nutricional. Además, los avances terapéuticos en esta entidad son constantes, incluso hay algunos ya disponibles que logran revertir el déficit proteico existente.
A ellos debemos sumar los beneficios de la fisioterapia respiratoria, que tiene como objetivo limpiar las vías respiratorias de estas secreciones espesas que entorpecen la respiración. Según la edad del niño el fisioterapeuta puede recomendar realizarla de diferentes formas. El factor esencial es comenzar la fisioterapia respiratoria lo antes posible, aunque la afectación pulmonar sea leve, para ralentizar el empeoramiento de la enfermedad.
La importancia del ejercicio en el día a día de los niños
El ejercicio físico cumple una función primordial en el bienestar de los niños con fibrosis quística. Les ayuda a favorecer el buen funcionamiento de las vías respiratorias, aumenta la fuerza y resistencia de los músculos ventilatorios, mejora la salud cardiovascular y repercute en su salud psicológica al hacerles sentir mejor, más fuertes y más activos.
Para comenzar a introducir el ejercicio físico en la rutina de los menores es importante buscar un deporte que les guste y adaptarlo a sus aptitudes iniciales, para ir poco a poco mejorando su condición física. La recomendación de la Asociación de Fibrosis Quística de la Comunidad Valenciana es animar a los niños de más de 10 años a completar una rutina de 30 minutos de ejercicio aeróbico y 20 minutos de ejercicio de fuerza. Lo podemos conseguir a través de deportes colectivos o con circuitos funcionales en casa o al aire libre.
Consejos para las familias
Explicar a los niños su enfermedad y la importancia del adecuado seguimiento del tratamiento puede ser complicado, sobre todo cuando son de menor edad. Para ello, nuestros pediatras recomiendan:
- Hablar abiertamente con los niños de la patología, no convertirlo en un tema tabú o a tratar solo en ciertos contextos.
- Explicarles los posibles cambios que van a tener lugar a su alrededor, como una hospitalización o ajustes en el tratamiento.
- Adaptar la información al grado de madurez del niño. Ellos mismos a través de sus preguntas, demuestran si necesitan o no más información para comprenderlo.
- Recurrir a juegos, cuentos y otros recursos lúdicos.
- Mantener una actitud tranquila ante la enfermedad. Si no sabemos algún dato o alguna información, podemos indicárselo así a los niños y consultarlo con el pediatra de referencia.
En la medida de lo posible recomendamos a las familias apoyarse en las asociaciones de pacientes, valiosos puntos de encuentro donde conocerán a otros padres y niños con quienes compartir experiencias. Además, para los niños será muy beneficioso relacionarse con otros compañeros de su misma edad que también conviven con la fibrosis quística.
